写于 2017-01-02 04:01:09| 云顶娱乐首页| 股票

德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员表示,与没有有害基因突变的相同疾病患者相比,BRCA基因突变的三阴性乳腺癌患者复发风险较低

该研究结果可为这一选择的三阴性乳腺癌患者群体提供个性化治疗研究的方向,并突出了患者群体中基因检测的独特需求

医学博士安德森乳腺肿瘤内科和系统生物学系副教授Ana M. Gonzalez-Angulo博士在2010年乳腺癌研讨会之前提出了研究结果

“有关于BRCA突变的乳腺癌患者数量以及具有三重阴性疾病的患者数量的数据

然而,对未选择的三阴性乳腺癌患者中BRCA1和2突变的发生率没有了解,“该研究的第一位作者Gonzalez-Angulo说

“现在,有一些新药似乎更有效地治疗三阴性乳腺癌,BRCA状态可能是选择可能对这些疗法产生反应的患者的重要方式

”三重阴性疾病 - 乳腺癌,即雌激素,黄体酮和HER2-neu受体阴性 - 约占所有乳腺癌的15%

目前,乳腺癌界是一个备受关注的研究领域,因为它缺乏有效的抗癌治疗靶点;化疗仅对约40%的患者有效;在那些复发的疾病中,这种疾病具有很强的抵抗力,患者很快就会死亡

PARP抑制剂是一类对癌症研究越来越感兴趣的药物,已在BRCA和三阴性疾病患者中显示出前景

PARP似乎在BRCA突变患者中更有效,因为PARP酶和BRCA基因产生的蛋白质都参与DNA的修复

因此,MD Anderson的发现可能提供了如何选择那些可能对治疗反应最好的三阴性乳腺癌患者的早期想法

这项研究是Gonzalez-Angulo正在进行的实验室项目“三阴性乳腺癌的分子特征”的一部分,研究人员将77名患有三重阴性疾病的女性的肿瘤和正常组织送到Myriad Genetics Inc.,以确定种系(遗传)和体细胞(仅在肿瘤中)BRCA突变

在这77名患者中,15名(19.5%)被发现有突变(14个种系,1个体细胞)-12(15.6%)BRCA1和3个(3.9%)BRCA2

三阴性乳腺癌患者在1987年至2006年期间在MD安德森接受治疗,除了一名患者外,所有患者均接受相同的辅助化疗方案

中位随访时间为43个月

BRCA突变患者的5年无复发和5年总生存率分别为86.2%和73.3%,而缺乏突变的患者分别为51.7%和52.8%

研究人员对这些发现感到惊讶,然而,Gonzalez-Angulo指出,先前的研究是通过病例对照来观察BRCA突变携带者与所有类型的乳腺癌

MD安德森研究是第一个专门研究三阴性乳腺癌女性的研究,这是一个未经选择的人群

同样令人惊讶的是,Gonazlez-Angulo表示,三阴性乳腺癌人群中BRCA突变的发生率高于预期

Gonazlez-Angulo说:“很有意思的是,这些女性中有很大一部分没有被送去进行遗传咨询 - 有些人不符合要求进行检测的标准,但仍有BRCA突变

” “也许我们需要降低三阴性乳腺癌患者的遗传咨询阈值,并评估突变状态 - 特别是那些50岁以下的患者 - 尽管没有像其他人那样有重要的家族史

”作为后续行动,Gonzalez-Angulo计划继续她正在进行的实验室研究,包括信号通路,RNA,DNA和其他疾病突变

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