写于 2017-05-01 05:02:10| 云顶娱乐首页| 股票

一组遗传学家认为,他们可能已经发现人们患有称为纤维发育不良骨化症(FOP)的不寻常病症的人看到他们的肌肉转向骨骼,这一突破可能导致治愈所谓的“石人综合症” ”

据科学报道,纽约Regeneron制药公司负责骨骼疾病项目的功能遗传学家Aris Economides发现,当有缺陷的基因导致细胞膜的某些部位出现异常行为时,疼痛过程就会发生,导致身体的软组织变为偶尔突然变成不需要的骨头

Economides和他的同事们在最新一期的“科学过渡医学”杂志上发表了他们的研究结果,发现97%的FOP患者共享基因突变,正如发生的那样,遗传学家碰巧对此进行了治疗

以前未发现的分子靶位于他实验室的冰箱里

Regeneron在患有自己版本的石人综合症的小鼠身上测试了这种潜在疗法,一种被称为单克隆抗体的蛋白质

他们发现啮齿动物停止生长不需要的新骨骼,虽然仍然不确定该抗体对人类有效,但该公司正在继续测试它以期进行临床试验

根据赫芬顿邮报的说法,不清楚治疗是否对人类有效FOP影响全世界约200万人,并且由于它可以将组织和韧带改变为人体任何部位的骨骼,因此可以做出最简单的任务(例如进食)或呼吸)特别困难

阻止细胞膜的相互作用可为治疗这种使人衰弱的疾病提供新的希望

科学解释说,石人综合症背后的遗传缺陷是基因ACVR1的突变版本,其中患者在细胞表面蛋白上产生过度活跃的形式,称为跨膜受体,最初于2006年被发现

通常,它通过向细胞发送信号以促进骨骼生长来响应称为配体的伴侣分子

六年后,Economides和他在Regeneron的同事试图找出缺陷基因究竟是如何导致FOP过度骨生长的

他们发现需要配体来形成过量的骨骼

通过阻断小鼠中的配体 - 受体相互作用

由于存在多种可能的配体,并且并非所有配体都可以在人体中被阻断,因此它们必须找到合适的配体

他们最终发现激活素是一种先前未与FOP相关的配体,它负责激活突变形式的ACVR1

他们的研究结果与宾夕法尼亚大学的研究结果相结合,最终发现激活素A在FOP患者中的作用不同

研究作者表示,虽然它可以抑制健康人群中ACVR1受体的活化,但它可以促进石人综合症患者的骨骼生长

使用存储在Regeneron冰箱中的抗体阻断激活素A,研究团队能够预防小鼠中的FOP样疾病

然而,宾夕法尼亚大学研究中的弗雷德里克卡普兰告诫说,目前尚不清楚这对人类有何意义

他补充说,他的团队正试图验证FOP患者和健康男性和女性的结果

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