写于 2016-12-02 06:03:10| 云顶娱乐首页| 股票

研究人员周三公布了1000个基因组计划的试验阶段的早期结果,揭示了迄今为止个人之间数百万个DNA变异的最完整的清单

据估计,这些结果包含了地球上任何人的95%的遗传变异

揭示疾病的遗传根源,以及为什么有些人比其他人更容易患上糖尿病或癌症等疾病更微妙的遗传变异也提供了关于人类多样性以及人类进化和大脑发育的线索,研究人员说,1000基因组计划于2008年启动,是由数百名遗传学家组成的国际合作,致力于建立人类遗传变异的详细地图

该计划始于三项试点研究,以制定,评估和比较制作地图的战略

试验阶段是使用下一代DNA测序技术生产的代表非洲,欧洲和亚洲大陆的179人的人类遗传变异“1000基因组项目的试点研究奠定了研究人类遗传变异的重要基础,”Wellcome Trust Sanger Institute的Richard Durbin博士表示

该联合会主席“这些原理证据研究正在使财团科学家能够创建一个全面的,公开的遗传变异图谱,最终将收集来自全球多个群体的2,500人的序列,并支持未来的遗传学研究”人与人之间的遗传变异指的是组成人类基因组DNA的化学单位(称为碱基)顺序的差异这些差异可以小到单个碱基被不同的基因取代,或者染色体的整个部分被重复或重新安置到基因组中的另一个地方这些变异中的一些在人群中很常见,而其他变种很少见通过比较许多个体,并通过比较一个人群,联盟研究人员可以创建一个所有类型的遗传变异的地图

试点研究的结果显示,人类携带250到300个基因变化,这将导致一个基因到停止正常运作,并且每个人携带50到100个先前与遗传性疾病相关的遗传变异虽然没有人携带完整的基因组,携带这些缺陷基因的个体可能会保持健康,因为每个人至少携带每个基因的两个拷贝除了查看许多人共享的变体外,研究人员还调查了六个人的基因组:两个母亲 - 父亲 - 女儿的核心家庭通过寻找女儿而非父母的新变种,团队能够观察到人类突变的准确率,表明每个人有大约60个新的突变不在任何一方的任何一方随着试验阶段的完成,该项目已进入全面研究,在未来两年内将研究来自27个种群的2,500个样本该项目表示它旨在提供一个全面的公共资源,支持研究可能导致人类疾病的所有类型的遗传变异“通过向研究界免费提供项目数据,它已经影响了对罕见疾病和常见疾病的研究,”Broad研究所副主任David Altshuler说

哈佛大学和麻省理工学院,该项目的联合主席“这是同类中最大的目录,并将其纳入公共领域将有助于最大限度地提高人类遗传学研究的效率,”德宾博士指出,他们参与了试点研究

早期结果西雅图华盛顿大学的Evan Eichler博士及其同事利用该项目试验阶段的研究结果来确定个体之间的微妙差异在基因组中,DNA序列经常被重复多次“我相信这是我们将在理解人类疾病遗传基础方面取得巨大进展的地方”,艾希勒告诉路透社,他的研究结果于周三在线发表在“科学”杂志上,与1000年基因组项目Eichler的试验数据“自然”杂志上发表的文章一致表示,传统上难以比较拷贝数变异或DNA序列的差异 然而,它们可以解释为什么有些人患有某些疾病而其他人却没有,以及为什么有些疾病比其他疾病受到更严重的影响

基因组片段的重复似乎已经产生了许多将人类与其他灵长类物种区别开来的品质Eichler在新闻发布会上表示,罗氏和Illumina等公司制造的基于遗传信息的机器的进展使研究人员能够迅速获得对自身变异的理解,并且也可能与自闭症和精神分裂症等疾病有关

周三1000基因组项目的研究人员表示,人类基因“已经在试验阶段,我们已经通过观察179人来确定了超过1500万的遗传差异

超过一半的差异以前没有见过,”博士说

Durbin全面的1000基因组项目试点研究包括来自800多人的数据,确定了大约1600万个以前未知的遗传公司变种德宾说,新数据将有助于研究人员评估罕见和常见遗传疾病的遗传原因1000基因组计划由基金会和国家政府资助,估计从2008年到2012年成立时耗资1.2亿美元

试点研究和全面项目可在http:// www1000genomesorg免费获取该研究也于2010年10月27日在线发表在自然杂志上

完整报告可在http:// wwwnaturecom / nature / journal / v467查看

/ n7319 / PDF / nature09534pdf