写于 2017-06-02 04:01:10| 云顶娱乐首页| 股票

纽卡斯尔大学的科学家已经确定了一种新的基因,可以快速诊断和早期治疗衰弱的神经肌肉疾病

该基因GFPT1对引起先天性肌无力综合征(CMS)的变异至关重要,最近引起媒体关注的是婴儿RB的困境,他正处于“生命权”法律纠纷的中心

CMS是一种罕见的遗传病,影响信号在大脑和肌肉之间传播的方式,这可能导致瘫痪,并在某些情况下导致死亡

它会影响每500,000个分娩中的一个,并且病情的严重程度会有所不同,这取决于故障位于神经和肌肉之间的复杂信号中

由国际研究人员GFPT1团队确定的CMS的变异趋向于在生命的前十年发展,患者的臀部和肩部或手臂和腿部失去肌肉力量和控制

纽约卡斯尔大学人类遗传学研究所的Hanns Lochmller教授解释说:“这种基因的鉴定意味着医生可以进行基因分析并确认允许早期用胆碱酯酶抑制剂治疗的情况

” “这提供了一种有效的疗法,可以通过生活,”他补充说

该研究还强调了未来治疗的新领域,因为GFPT1参与启动氨基糖的代谢

由德国亚琛大学的Jan Senderek博士和纽卡斯尔大学的Juliane Mller博士领导的国际团队分析了受该病影响的13个家庭的基因

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